Spinal muskelatrofi: Forskare belyser molekylära aspekter

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i produktionen av SMN-proteinet och som också kännetecknas av selektiv död hos spinala motorneuroner. De senare är nervcellerna som ansvarar för muskelkontroll. Än idag är de terapeutiska möjligheterna för dem som lider av denna patologi rejält minskade och i alla fall är det bara palliativ vård. Idag belyser dock en ny upptäckt en molekylär mekanism som bidrar till den degenerering av spinala motorneuroner som sker vid SMA.

Att presentera detta enastående upptäckt är en studie publicerad på sidorna av den auktoritativa vetenskapliga tidskriften PNAS. Forskningen i fråga bär signaturen av ett team av forskare från Cnr-Ibbr av Neapel i samarbete medHannover Läkarutbildningen. Specifikt har forskarna identifierat B-RAF-protein som den central punkt av ett omfattande nätverk av proteiner som bidrar till neuronal degeneration i frånvaro av SMN-protein. För att nå denna slutsats använde forskarna ett innovativt tillvägagångssätt nätverksbiologi vilket gjorde att de fick en global vision av alla partners som är involverade i en given process och som gör det möjligt att snabbt identifiera växlar huvud aktiveras eller avaktiveras för att den processen ska moduleras.

In vivo-studier har belyst en avgörande molekylär mekanism vid spinal muskelatrofi

I detta arbete använde forskarna så många som fyra olika “in vivo” och “in vitro” modeller av spinal muskelatrofi. Genom att göra det var det möjligt att klargöra det förändrade signalnätet i patologin. De fann att detta nätverk är strukturerat i två kluster centrerad på två proteiner varav ett särskilt interagerar med B-RAF och denna interaktion har visats avgörande för överlevnad av motorneuroner.

Detta är en verkligt otrolig upptäckt och en som lägger grunden för ytterligare analys som kan ge hopp om möjlighet att ingripa även när symtomen på spinal muskelatrofi börjar visa sig utöver genomförande av farmakologiska behandlingar används för närvarande i klinisk praxis.

Relaterade Artiklar

Back to top button